近日
，j9国际集团2020级生物医学工程专业硕士钻研生李岚岚以第一作者在中科院一区神经科学顶级期刊《Translational Neurodegeneration》上颁发题为“ A review of brain imaging biomarker genomics in Alzheimer’s disease: implementation and perspectives ”的综述论文
，j9国际集团为第一和通讯作者单元
，j9国际集团蒋皆恢副教授以及海南大学韩璎教授为本文共同通讯作者。

阿尔茨海默病(AD)是一种不成逆的神经退行性疾病
，是最常见的痴呆症
，其表型变动与遗传变异和影像病理学亲昵有关。近年来
，随着高通量测序技术的发展
，全基因组关联钻研已经确定了很多与AD疾病和性状有关的风险变异
，这些钻研提高了学界对遗传复杂性的理解
，并为探索AD发病机造的分子蹊径提供新思路。作为一种新兴技术
，结合多模态成像和高通量测序技术的影像生物标志物基因组学(brain imaging biomarker genomics)致力于分析影像表型和基因组学数据之间的关联
，并将影像表型用作遗传变异和临床诊断之间的中央表型
，以此钻研AD的发病机造。该钻研步骤克服了单一基因组学钻研或影像分析存在的弊端
，有助于分析基因-疾病的特异性
，提升病理生物标志物的生理学诠释
，并有助于结合多尺度成像和遗传特点进行AD诊断、医治和预防。目前
，影像生物标志物基因组学与临床信息相结合
，已经推进了AD领域的很多沉要进展(见下图),最终有望在精准医学中阐扬作用。

在这篇综述论文中
，作者系统总结了当前AD领域的脑影像生物标志物基因组学钻研
，蕴含以下几方面:

(1)介绍脑影像生物标志物基因组学钻研的根本分析框架

；

(2)总结基于ATN (amyloid, tau, neurodegeneration)框架的AD影像生物标志物基因组学钻研进展

；

(3)提入迷经影像和多组学数据融合的瞻望。

最后
，论文指出：目前AD脑影像生物标志物基因组学已经在索求新的遗传变异和潜在疾病病理生理机造方面获得了巨猛进展。下一代测序步骤结合更精密的大脑图谱(如Allen Human Brain Atlas
，将遗传变异映射到脑组织)可提高影像生物标志物基因组学钻研了局的可诠释性

；此表
，深度进建算法允许将多个预处置步骤整合到一个模型中以美满AD的诊断和预后分析。总之
，该领域的将来钻研有望向精准医学迈进
，确定可用于临床实际的沉要发现
，并实现更精准的推算机辅助诊断和疾病进展预测。

本工作得到国度天然科学基金(82020108013)和科技创新2030沉大项目(2022ZD021600)支持。

论文链接：https://doi.org/10.1186/s40035-022-00315-z